Simão Rocha e Evguenia Bekman, investigadores do Instituto de Bioengenharia e Biociências (iBB) do Instituto Superior Técnico foram recentemente premiados pela Angelman Syndrome Alliance (ASA) com uma bolsa de 170 mil euros pelo projeto “Stem cell toolkit for modelling cerebellar dysfunction in Angelman Syndrome”. Dos 15 projetos submetidos, três dos quais portugueses, o projeto apresentado pela equipa do Técnico foi um dos dois projetos selecionados.
O projeto premiado tem início em setembro e uma duração de três anos. O projeto é co-liderado por Simão Rocha, especialista em biologia de células estaminais e epigenética e Evguenia Bekman, especialista em diferenciação neuronal. Os dois investigadores irão coordenar uma equipa interdisciplinar, incluindo Sofia Duarte, neuropediatra do Hospital D. Estefânia, Nuno Morais, biólogo computacional do Instituto de Medicina Molecular e os membros do Stem Cell Epigenetics Lab, liderados por Simão Rocha, com experiência em biologia molecular (Miguel Casanova e Adriana Vieira) e bioengenharia (Carina Maranga).
Os investigadores irão estudar a síndrome de Angelman, uma doença rara caracterizada por um atraso severo de desenvolvimento, discurso deficiente, descoordenação motora e frequentes episódios atípicos de riso. De acordo com Evguenia Bekman: “Este projeto visa explorar se a disfunção do cerebelo, uma região específica do cérebro, desempenha um papel importante na deficiência motora e incapacidade intelectual de pacientes com síndrome de Angelman”. Simão Rocha explica: “vamos utilizar uma abordagem baseada em células estaminais para gerar organoides de cerebelo, os chamados “mini-cerebelos” a partir de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) de pacientes com síndrome de Angelman e controlos geneticamente semelhantes. A ideia é implementar este modelo celular de síndrome de Angelman numa placa de Petri de modo a identificar a assinatura molecular da doença”. O objetivo final é conseguir utilizar este modelo para descobrir novos fármacos que visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Angelman.”
“Estamos extremamente entusiasmados por iniciar este projeto e esperamos sinceramente dar um importante contributo para os doentes e famílias”, partilha Evguenia Bekman. “Queremos agradecer à ASA pela sua confiança, e também a ANGEL, a Associação Portuguesa de Anjos, pelo seu constante incentivo e também por todo o apoio da direção do IBB e dos nossos colegas do Grupo de Engenharia de Células Estaminais (SCERG)”, acrescenta Simão Rocha.
